Edukira joan
 
Nazioarteko Parkinson eta Mugimendu Nahasteen Elkartea

        27. BOLUMENA, 3. ALEA • 2023ko urria.  Ale osoa »

Azken aurrerapenak: azken urteko aurkikuntza nagusien ikuspegi orokorra 

Berrikusi 2023ko saio ezaguneko puntu nagusiak: aurkikuntza genetiko berriak, ikerketa kliniko eta biomarkatzaileen ikerketak, helburu terapeutiko berriak eta gehiago. 

1. irudiaren legenda: 2022-2023ko aipagarrienak mugimendu hipokinetikoen nahasteetan

 

Hipokinetika nabarmentzen da

MDS Nazioarteko Kongresuan hitzaldi bat ematera gonbidatu ninduten, saio aipagarrien barruan, eta bertan azken urteko mugimendu hipozinetikoen nahasmenduen laburpena aurkeztu nuen.  

Nire aurkezpena batez ere PubMed bilaketa batean oinarritu zen, hipokinesiaren nahasteekin lotutako gako-hitz desberdinak erabiliz, besteak beste, Parkinson gaixotasuna (PD), paralisia supranuklear progresiboa (PSP), sistema anitzeko atrofia (MSA), parkinsonismoa eta parkinsonismo atipikoa. Argitalpen horien bibliografia eta erreferentzia gurutzatuak ere berrikusi nituen. 

Guztira, 10,900 jatorrizko artikulu eta laburpen baino gehiago berrikusi ditut, MDS Nazioarteko Kongresuan aurkezteko onartutakoak barne. 

Oinarrizko eta kliniko zientziei buruzko argitalpenak berrikusi nituen (1. irudia). Oinarrizko zientziei dagokienez, argitalpen gehienak biomarkatzaileei buruzkoak ziren. Biomarkatzaile ohikoenak LKE eta alfa-sinukleina ereiteko analisietan oinarritzen ziren.1 Era berean, aurrerapen azkarrak izan dira odolean eta listuan oinarritutako biomarkatzaileetan.2-5 Ikerketa asko larruazaleko biomarkatzaileekin eta neuroirudiekin ere lotuta egon ziren. Richardsonen sindromea eta fenotipo aldaerak dituzten PSPn garuneko MRIa, MSA eta PDn serotonina garraiatzailearen irudia eta MSA beste Parkinson sindromeetatik bereizten duen bago nerbioaren ultrasoinua erabiliz egindako ikerketak xehetasunez aztertu ziren.6,7 Artikulu interesgarri bat zegoen PSP tauopatia garunean zelulaz zelula nola heda daitekeen erakusten zuena, "prioien antzeko moduan".8 

Genetika oinarritutako terapia zuzenduari buruzko ikerketa garrantzitsu batzuk ere jorratu ziren. 2. faseko entsegu batean, Venglustat-ek (MOVES-PD) segurtasun-profil egokia izan zuen, baina ez zuen tratamendu-efektu onuragarririk erakutsi plazeboarekin alderatuta GBA1-ekin lotutako Parkinson gaixotasunean.9 Beste ikerketa batean, BIIB2k LRRK122 inhibitzea probatu zen parte-hartzaile osasuntsuetan (1. fasea) eta PD duten pazienteetan (1b fasea).10 Oro har, dosi seguru eta ondo toleratuetan, BIIB122-k LRRK2 kinasa periferikoaren inhibizio eta lisosoma-bideen modulazio nabarmena lortu zuen LRRK2-ren ondorengoetan, NSZ banaketaren eta jomuga-inhibizioaren ebidentziarekin. Ikerketa hauek BIIB2-rekin LRRK122 inhibizioaren ikerketarekin jarraitzea babesten dute Parkinson gaixotasuna tratatzeko.  

RISE-PD-ren III. faseko emaitzak 2023ko abuztuan argitaratu ziren, eta adierazi zuten hobekuntza estatistikoki esanguratsua zegoela eguneko denbora-tarte onean IPX203-rentzat (askapen luzekoa) IR CD-LD-rekin (askapen berehalakoa) alderatuta.11  

Atal klinikoko artikulu batek nabarmendu du Parkinsonismoaren eta gaixotasun kronikoaren diagnostiko klinikoa hobetu egin dela. Hasierako fasean (<5 urte), diagnostiko klinikoaren zehaztasuna % 84.3koa zen eta adituen diagnostiko klinikoa. Azken diagnostiko klinikoari dagokionez, zehaztasuna % 91.5ra iritsi zen, eta adituen diagnostiko klinikoari dagokionez, % 90.3ra iritsi zen.12 Ikerketaren azken ondorioa izan zen esku egokietan diagnostiko klinikoa oso zehatza dela, eta hobera goazela.  

Duela gutxi argitaratutako bi artikuluk PDren eta parkinsonismoaren progresioan eta biziraupenean jarri zuten arreta.13,14 Lehenengo ikerketan, PD prodromalean eta DLBn markatzaile klinikoen progresioa ebaluatu zen.13 Aldagai motorrak azkarrago aurrera egiteko joera zutela eta lagin-tamaina txikiena behar zutela ikusi zen. Aldiz, aldagai kognitiboek, autonomikoek eta usaimen-aldagaiek aurrerapen apala erakutsi zuten, eta ondorioz lagin-tamaina handiak izan ziren.  

Parkinson sindrome atipikoen progresioa erakusten duen beste ikerketa batean (PROSPECT-M-UK), neuroirudi bidezko metrikek lagin-tamaina txikiagoek ahalbidetu zuten entsegu klinikoetarako potentzia baliokidea lortzea neurketa kognitibo eta funtzionalek baino.14 Duela gutxi argitaratutako ikerketa batean, forma oldarkorragoekin lotutako mutazioen (SNCA eta GBA) biziraupen eskasagoa eta gaixotasunaren ibilbide onberaagoarekin lotutakoen (PRKN eta LRRK2) biziraupen luzeagoa ikusi zen.15 Beste artikulu batean, MSAren biziraupen orokorra aurreikusteko pronostiko-eredu bat garatu da.16  

COVID epidemiaren ondoren, Zoom bilerak erabili dira parkinsonismoa duten pazienteen ebaluazio klinikorako, baina datuen zehaztasunari buruzko kezkak egon dira. Ikerketa batean, egileek mugimendu-nahasmenduen urruneko eta bideo-ebaluazio automatizatuen balizko arriskuak nabarmendu dituzte.17 Ohartarazi dute bideo-eskurapenaren aldakortasuna arretaz jorratu behar dela Parkinson gaixotasunaren bideo-oinarritutako biomarkatzaile digitalen etorkizuneko ikerketetan, batez ere datuak urrunetik eskuratzen badira. 

Oro har, nahasmendu hipokinetikoen puntu garrantzitsuenak aurkeztea gustatu zitzaidan. 

 

Hiperkinetiko nabarmenak

Azken 12 hilabeteetan mugimendu hiperzinetikoen nahasteen arloan literatura kliniko eta oinarrizko zientzian egindako aurkikuntza berrien artean, hona hemen ondorio kliniko eta gaixotasun-mekanismo garrantzitsuak dituzten aipagarri batzuk. 

Aurkikuntza genetiko berriek (distoniarekin lotutako EIF4A2 eta ATP5F1B gene berriak eta KMT2B eta GNAO1 geneen aldaera patogenikoengatik helduaroan agertzen diren distonia formak barne) garapen neurologikoaren nahasteen eta distoniaren arteko jarraipen posiblea babestu zuten (Harrer et al., 2023; Nasca et al., 2023; Monfrini et al., 2022; Wirth et al., 2022; Krenn et al., 2022). Kontzeptu honek ondorio garrantzitsuak ditu pazienteen aholkularitzarako eta ezaugarri genetiko eta ingurumenekoek distonia forma monogenikoen aldakortasun fenotipikoan duten modulazio-eginkizuna aztertzera bultzatzen du (Dzinovic et al., 2022: Di Fonzo et al., 2023; Erro et al., 2022).  

Genotipazio zabalagoak eta irudi bidezko karakterizazio sakonak ere lagundu dute azpiko etiologia genetikoak detektatzen aurretik garun-paralisia (GP) diagnostikatu zaien gero eta paziente gehiagorengan (Tsagkaris et al., 2023; Pavelekova et al., 2023).   

Aldi berean, gene berriak aurkitzeko ikuspegi genetiko integralagoak funtsezkoak dira oraindik ere. Pellerin et al.-ek (2023) FGF14 genean introniko hedapen berri bat identifikatu zuten, eta horrek zerebeloko ataxia berantiarraren kasuen % 10 eta % 61 artean azal lezake, askotan diagnostikatu gabe geratzen den egoera bat (Pellerin et al., 2023; Wilke et al., 2023). Era berean, aurretik deskribatutako geneen introniko eskualdeetako berrantolaketa berriek Familia Helduen Mioklonio Epilepsiaren kasuen herentzia faltaren hutsunea betetzen laguntzen ari dira (Maroilley et al., 2023). 

Dagoeneko ondo finkatutako mugimendu hiperzinetiko monogenikoen nahasmenduetan, Huntington gaixotasuna (HD) eta espinocerebelo ataxia (SCA) barne, aurrekliniko eta biomarkatzaileen ikerketek esku-hartze oso goiztiarraren eginkizuna babesten ari dira, baldintza hauek ziurrenik sintoma motorren hasiera baino askoz lehenago hasten diren garapen- eta konpentsazio-aldaketak direla eta ezaugarritzen baitira (Braz et al., 2022; Schultz et al., 2023; Maas et al., 2023; Coarelli et al., 2023). Zoritxarrez, HDrako terapia-ikuspegi itxaropentsuak (hau da, SEMA4D aurkako antigorputzak) ez dituzte espero ziren emaitzak eman, nahiz eta bigarren mailako emaitzen neurketek paziente-aztalaldeak tratatzeko eginkizuna iradoki dezaketen (Feigin et al., 2023).  

Iazko PRAX-944 kaltzio kanalen blokeatzailearekin dardara esentzialean (ET) egindako entsegu kliniko arrakastatsuaren ondoren, ikerketa berriek erakutsi dute RyR1-ek animalia-ereduetan eta ET gaixoen ehun autoptikoetan erretikulu endoplasmatikoan (ER) kaltzioaren "ihes" patogenikoa eragiteko duen eginkizuna (Scott et al., 2022; Martuscello et al., 2023). Mekanismo hau ET-rako helburu terapeutiko berri eta posible gisa aztertzen ari da orain. 

Tik nahasteen arloan, aditu talde batek tik funtzionalen antzeko portaera-nahasmenduak diagnostikatzeko argitaratu berri dituen irizpideek COVID-19 pandemiaren ondoren nerabezaro goiztiarraren populazioan eragin handia izan duen egoera hau hobeto definitzen laguntzen ari dira (Pringsheim et al., 2023).  

Arrakasta handiko entsegu klinikoek erakutsi dute Omaveloxolonaren onura iraunkorra (144 astera arte) Friedreich-en ataxia tratatzeko; sodio oxibatoarena, γ-hidroxibutiratoaren sodio gatza, ahotsaren ETrako, garuneko zirkuitu kaltetuen normalizazioarekin; eta Ecopipamarena, dopamina antagonistarenarena, Tourette sindromearentzat (Lynch et al., 2; O'Flynn et al., 2023; Gilbert et al., 2023). Bestalde, Caspr2023-rekin lotutako baldintzak dituzten pazienteen kohorte handiago baten karakterizazioak fenotipo berriak deskribatu zituen (mioklonio ortostatiko paroxistikoa eta segmentala eta ataxia paroxistikoa), detektatzeko modukoak, immunomodulatzaileen ikuspegi finkatuekin (hau da, zain barneko immunoglobulina) trata daitezkeen baldintzak direlako (Gövert et al., 2).  

Azkenik, azken urtean Elikagai eta Sendagaien Administrazioak (FDA) onartu ditu Valbenazina HDrako, iraupen luzeko botulismo toxina (DaxibotulinumtoxinA) zerbikaleko distoniarako eta MRI bidez gidatutako ultrasoinu fokatu bilateral fasekatua (MRgFUS) ETrako.  

 

Erreferentziak - Hipokinetikoa: 

  1. Siderowf A, Concha-Marambio L, Lafontant DE, et al. Parkinson's Progression Markers Initiative kohorteko parte-hartzaileen arteko heterogeneotasunaren ebaluazioa α-sinukleina hazien anplifikazioa erabiliz: zeharkako ikerketa bat. Lancet Neurol. 2023;22(5):407-417.  
  2. Okuzumi A, Hatano T, Matsumoto G, et al. α-sinukleina hazi hedatzaileak sinukleinopatien serumeko biomarkatzaile gisa. Nat Med. 2023;29(6):1448-1455. 
  3. Vijiaratnam N, Foltynie T. Nola erabili beharko genituzke biomarkatzaileak Parkinson gaixotasunaren aldaketaren entseguetan? [online argitaratua inprimatu aurretik, 2023ko abuztuaren 3an]. Brain. 2023;awad265. doi:10.1093/brain/awad265 
  4. Okuzumi, A., Hatano, T., Matsumoto, G. et al. α-sinukleina hazi hedatzaileak sinukleinopatien serumeko biomarkatzaile gisa. Nat Med 29, 1448–1455 (2023). https://doi.org/10.1038/s41591-023-02358-9 
  5. Borsche M, Berg D. Odolean Oinarritutako α-Sinukleina Ereitea - Parkinsonen Sindromeak Identifikatzeko Aro Berria. Mov Disord. 2023;38(8):1397-1398. doi:10.1002/mds.29555 
  6. Wattjes MP, Huppertz HJ, Mahmoudi N, et al. Garuneko MRI Richardsonen sindromearekin eta fenotipo aldakorrekin paralisi supranuklear progresiboan [online argitaratua inprimatu aurretik, 2023ko abuztuaren 6an]. Mov Disord. 2023;10.1002/mds.29527.  
  7. Oura, K., Yamaguchi, T., Nozaki, R., Taguchi, K., Suzuki, Y., Takahashi, K., Takahashi, K., Iwaoka, K., Takahashi, M., Itabashi, R. eta Maeda, T. (2023), Nerbio bagoaren ultrasoinuak sistema anitzeko atrofia beste Parkinson sindrome batzuetatik bereizten laguntzen du. Mov Disord Clin Pract. https://doi.org/10.1002/mdc3.13859 
  8. Darricau M, Katsinelos T, Raschella F, et al. Pazienteen tau haziek paralisi supranuklearraren patologia eta sintomak eragiten dituzte primateetan. Brain. 2023;146(6):2524-2534. doi:10.1093/brain/awac428 
  9. Giladi N, Alcalay RN, Cutter G, et al. Venglustataren segurtasuna eta eraginkortasuna GBA1-ekin lotutako Parkinson gaixotasunean: nazioarteko, multizentriko, bikoitz itsuko, ausazko, plazebo-kontrolatutako, 2. faseko saiakuntza bat. Lancet Neurol. 2023;22(8):661-671. doi:10.1016/S1474-4422(23)00205-3 
  10. Jennings D, Huntwork-Rodriguez S, Vissers MFJM, et al. BIIB2-k LRRK122 inhibitzea parte-hartzaile osasuntsuetan eta Parkinson gaixotasuna duten pazienteetan. Mov Disord. 2023;38(3):386-398. doi:10.1002/mds.29297 
  11. Hauser RA, Espay AJ, Ellenbogen AL, etab. IPX203 vs. Berehalako Askapeneko Carbidopa-Levodopa Parkinson gaixotasuneko mugimendu-gorabeherak tratatzeko: RISE-PD ausazko entsegu klinikoa [online argitaratua inprimatu aurretik, 2023ko abuztuaren 14an]. JAMA Neurol.  
  12. Virameteekul S, Revesz T, Jaunmuktane Z, Warner TT, De Pablo-Fernández E. Parkinson gaixotasunaren diagnostiko klinikoaren zehaztasuna: non gaude?. Mov Disord. 2023;38(4):558-566. doi:10.1002/mds.29317 
  13. Joza S, Hu MT, Jung KY, etab. Parkinson gaixotasun prodromalean eta Lewy gorputzak dituen dementzian markatzaile klinikoen progresioa: zentro anitzeko ikerketa bat. Brain. 2023;146(8):3258-3272. doi:10.1093/brain/awad072 
  14. Street D, Jabbari E, Costantini A, et al. Parkinson sindrome atipikoen progresioa: PROSPECT-M-UK ikerketaren ondorioak entsegu klinikoetarako. Brain. 2023;146(8):3232-3242. doi:10.1093/brain/awad105 
  15. Lanore A, Casse F, Tesson C, et al. Parkinson gaixotasunaren forma monogenikoen arteko biziraupen-desberdintasunak. Ann Neurol. 2023;94(1):123-132. doi:10.1002/ana.26636 
  16. Eschlboeck S, Goebel G, Eckhardt C, et al. Sistema anitzeko atrofian biziraupen orokorra aurreikusteko pronostiko-eredu baten garapena eta baliozkotzea. Mov Disord Clin Pract. 2023;10(9):1368-1376. Argitaratua 2023ko uztailaren 17an. doi:10.1002/mdc3.13822 
  17. Park KW, Wu HJ, Yu T, Mahal R, Mirian MS, McKeown MJ. Mugimendu-nahasmenduen urruneko eta automatizatutako bideo-ebaluazioaren balizko arriskuak. Mov Disord. 2023;38(3):504-506. doi:10.1002/mds.29325 

 

Erreferentziak - Hipokinetikoa:  

  1. Harrer P, Škorvánek M, Kittke V, Dzinovic I, Borngräber F, Thomsen M, Mandel V, Svorenova T, Ostrozovicova M, Kulcsarova K, Berutti R, Busch H, Ott F, Kopajtich R, Prokisch H, Kumar KR, Mencacci NE, Kurian Kühn BohnlemA, A Fonzo, A. U, Lohmann K, Haslinger B, Weise D, Jech R, Winkelmann J, Zech M. Dystonia EIF4A2 Haploinsufficiency-rekin lotuta: Proteinaren itzulpenaren disfuntzioaren nahastea. Mov nahastea. 2023ko uztailak 23. doi: 10.1002/mds.29562. Epub inprimatu aurretik. PMID: 37485550. 
  2. Nasca A, Mencacci NE, Invernizzi F, Zech M, Keller Sarmiento IJ, Legati A, Frascarelli C, Bustos BI, Romito LM, Krainc D, Winkelmann J, Carecchio M, Nardocci N, Zorzi G, Prokisch H, Lubbe SJ, Garavaglia B, Ghezzi D. Aldaerak ATP5Fstonly in heri-rekin lotuta daude nagusi. Garuna. 1ko uztailak 2023;3(146):7-2730. doi: 2738/brain/awad10.1093. PMID: 068; PMCID: PMC36860166. 
  3. Monfrini E, Ciolfi A, Cavallieri F, Ferilli M, Soliveri P, Pedace L, Erro R, Del Sorbo F, Valzania F, Fioravanti V, Cossu G, Pellegrini M, Salviati L, Invernizzi F, Oppo V, Murgia D, Giometto B, Picillo M, Garavaglia B, Morgante A, Adult M. Tarta- Di Fonset KMT2B-rekin lotutako distonia. Garun Komunitatea. 2022ko urriaren 26a;4(6):fcac276. doi: 10.1093/braincomms/fcac276. PMID: 36483457; PMCID: PMC9724767. 
  4. Krenn M, Sommer R, Sycha T, Zech M. GNAO1 haploinsuficientzia distonia fenotipo arin batekin lotuta. Mov Disord. 2022ko abendua;37(12):2464-2466. doi: 10.1002/mds.29258. Epub 2022ko urriaren 23a. PMID: 36273395. 
  5. Wirth T, Garone G, Kurian MA, Piton A, Roze E, Lin JP, Tranchant C, Cif L, Doummar D, Anheim M. Erantzuna: "GNAO1 haploinsuficientzia distonia fenotipo arin batekin lotuta". Mov Disord. 2022ko abendua;37(12):2466-2467. doi: 10.1002/mds.29256. PMID: 36533587. 
  6. Dzinovic I, Winkelmann J, Zech M. Distoniaren eta garapen neurologikoko nahasteen arteko elkargune genetikoa: sekuentziazio genomikoaren ikuspegiak. Parkinsonism Relat Disord. 2022ko iraila;102:131-140. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.019. Epub 2022ko abuztuaren 28a. PMID: 36088199. 
  7. Erro R, Monfrini E, Di Fonzo A. Hasiera goiztiarreko heredatutako distoniak vs. hasiera berantiarreko distonia idiopatikoak: mekanismo biologiko berdinak ala desberdinak? Int Rev Neurobiol. 2023;169:329-346. doi: 10.1016/bs.irn.2023.05.002. Epub 2023ko ekainaren 27a. PMID: 37482397. 
  8. Tsagkaris S, Yau EKC, McClelland V, Papandreou A, Siddiqui A, Lumsden DE, Kaminska M, Guedj E, Hammers A, Lin JP. Garuneko 18F-fluorodesoxiglukosaren PET eredu metabolikoak haurren distonian etiologiarekin erlazionatzen dira. Garuna. 2023ko ekainak 1;146(6):2512-2523. doi: 10.1093/brain/awac439. PMID: 36445406; PMCID: PMC10232264. 
  9. Pavelekova P, Necpal J, Jech R, Havrankova P, Svantnerova J, Jurkova V, Gdovinova Z, Lackova A, Han V, Winkelmann J, Zech M, Skorvanek M. Predictors of whole exome sequencing in dystonic garun-perlesia eta garun-paralisiaren antzeko nahasteetan. Parkinsonismoaren Erlazio Nahastea. 2023ko ekaina;111:105352. doi: 10.1016/j.parkreldis.2023.105352. Epub 2023 Mar 4. PMID: 36997436. 
  10. Wilke C, Pellerin D, Mengel D, Traschütz A, Danzi MC, Dicaire MJ, Neumann M, Lerche H, Bender B, Houlden H; RFC1 ikerketa taldea Stephan Züchner; Schöls L, Brais B, Synofzik M. GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): profil fenotipikoa, historia naturalaren progresioa eta 4-aminopiridina tratamenduaren erantzuna. Brain. 2023ko maiatzaren 11:awad157. doi: 10.1093/brain/awad157. Epub inprimatu aurretik. PMID: 37165652. 
  11. Pellerin D, Danzi MC, Wilke C, Renaud M, Fazal S, Dicaire MJ, Scriba CK, Ashton C, Yanick C, Beijer D, Rebelo A, Rocca C, Jaunmuktane Z, Sonnen JA, Larivière R, Genís D, Molina Porcel L, Choquet K, Sakalla R, Provost R, Xard-Témard, Robert SJ, Nagy S, Nishadham V, Purushottam M, Vengalil S, Bardhan M, Nalini A, Chen Z, Mathieu J, Massie R, Chalk CH, Lafontaine AL, Evoy F, Rioux MF, Ragoussis J, Boycott KM, Dubé MP, Duquette A, Houlden H, Ravenscroft, G, Lamont P, Lamont Schöls L, La Piana R, Synofzik M, Zuchner S, Brais B. Deep Intronic FGF14 GAA Errepikapen Hedapena Zerebelo Ataxia Berantiarrean. N Engl J Med. 2023ko urtarrilaren 12a;388(2):128-141. doi: 10.1056/NEJMoa2207406. Epub 2022ko abenduaren 14a. PMID: 36516086; PMCID: PMC10042577. 
  12. Maroilley T, Tsai MH, Mascarenhas R, Diao C, Khanbabaei M, Kaya S, Depienne C, Tarailo-Graovac M, Klein KM. FAME1 errepikapen konfigurazio berri bat genomika-ikuspegi konbinatuaren bidez identifikatu den Europako familia batean. Epilepsia Irekia. 2023ko ekaina;8(2):659-665. doi: 10.1002/epi4.12702. Epub 2023 otsailak 16. PMID: 36740228; PMCID: PMC10235570. 
  13. Braz BY, Wennagel D, Ratié L, de Souza DAR, Deloulme JC, Barbier EL, Buisson A, Lanté F, Humbert S. Jaio ondorengo zirkuitu-akatsaren tratamendu goiztiarrak Huntingtonen gaixotasunaren agerpena eta patologia atzeratzen ditu saguetan. Science. 2022ko irailaren 23a;377(6613):eabq5011. doi: 10.1126/science.abq5011. Epub 2022ko irailaren 23a. PMID: 36137051. 
  14. Schultz JL, Langbehn DR, Al-Kaylani HM, van der Plas E, Koscik TR, Epping EA, Espe-Pfeifer PB, Martin EP, Moser DJ, Magnotta VA, Nopoulos PC. Luzerako ezaugarri kliniko eta biologikoak adingabeko Huntington-en gaixotasunean. Mov nahastea. 2023 urtarrila;38(1):113-122. doi: 10.1002/mds.29251. 2022ko azaroak 1. PMID: 36318082; PMCID: PMC9851979. 
  15. Maas RPPWM. Endekapenezko Zerebelo Ataxietan Gaixotasunen Aldaketa Saiakuntzak Prestatzea: Zein Amaierako Puntu Aukeratu? Mov Disord. 2023ko ekaina;38(6):917-923. doi: 10.1002/mds.29388. PMID: 37475615. 
  16. Coarelli G, Coutelier M, Durr A. Zerebelo-ataxia autosomiko dominanteak: gene berriak eta tratamenduetarako aurrerapenak. Lancet Neurol. 2023ko abuztua;22(8):735-749. doi: 10.1016/S1474-4422(23)00068-6. PMID: 37479376. 
  17. Feigin A, Evans EE, Fisher TL, Leonard JE, Smith ES, Reader A, Mishra V, Manber R, Walters KA, Kowarski L, Oakes D, Siemers E, Kieburtz KD, Zauderer M; Huntington Study Group SIGNAL ikertzaileak. SEMA4D-ren pepinemab antigorputzen blokeoa Huntington gaixotasunaren hasierako fasean: ausazko plazebo-kontrolatutako 2. faseko saiakuntza bat. Nat Med. 2022ko urria;28(10):2183-2193. doi: 10.1038/s41591-022-01919-8. Epub 2022ko abuztuaren 8a. Erratum in: Nat Med. 2022ko urriaren 4a;: PMID: 35941373; PMCID: PMC9361919. 
  18. Scott L, Puryear CB, Belfort GM, Raines S, Hughes ZA, Matthews LG, Ravina B, Wittmann M. PRAX-944-ren farmakologia translazionala, dardara esentzialaren tratamendurako garapen fasean dagoen T motako kaltzio kanal blokeatzaile berria. Mov Disord. 2022ko ekaina;37(6):1193-1201. doi: 10.1002/mds.28969. Epub 2022ko martxoaren 7a. PMID: 35257414; PMCID: PMC9310641. 
  19. Martuscello RT, Chen ML, Reiken S, Sittenfeld LR, Ruff DS, Ni CL, Lin CC, Pan MK, Louis ED, Marks AR, Kuo SH, Faust PL. 1 motako zerebelo-errianodina hartzaile akastuna eta erretikulu endoplasmatikoaren kaltzio 'ihesa' dardara patofisiologian. Acta Neuropathol. 2023ko abuztua;146(2):301-318. doi: 10.1007/s00401-023-02602-z. Epub 2023ko ekainaren 19a. PMID: 37335342; PMCID: PMC10350926. 
  20. Pringsheim T, Ganos C, Nilles C, Cavanna AE, Gilbert DL, Greenberg E, Hartmann A, Hedderly T, Heyman I, Liang H, Malaty I, Malik O, Debes NM, Vahl KM, Munchau A, Murphy T, Nagy P, Owen T, Rizzo R, Skov L, Stern J, Szejko N, Worbe Y, Martino D. Tourette Sindromea Aztertzeko Europako Elkartearen 2022ko irizpideak tik-antzeko jokabide funtzionalen diagnostiko klinikorako: tik-nahasmenduetako adituen nazioarteko adostasuna. Eur J Neurol. 2023ko apirilaren 30a;4(902):910-10.1111. doi: 15672/ene.2023. Epub 13ko urtarrilaren 36587367a. PMID: XNUMX. 
  21. Lynch DR, Chin MP, Boesch S, Delatycki MB, Giunti P, Goldsberry A, Hoyle JC, Mariotti C, Mathews KD, Nachbauer W, O'Grady M, Perlman S, Subramony SH, Wilmot G, Zesiewicz T, Meyer CJ. Omaveloxolonaren eraginkortasuna Friedreich-en ataxian: MOXIe luzapenaren hasiera atzeratuaren azterketa. Mov Disord. 2023ko otsaila;38(2):313-320. doi: 10.1002/mds.29286. Epub 2022ko azaroaren 29a. PMID: 36444905. 
  22. O'Flynn LC, Frucht SJ, Simonyan K. Sodio oxibatoa ahotsaren dardara esentzial alkoholarekiko sentikorrean: II. faseko ikerketa irekia. Mov Disord. 2023ko uztailaren 14a. doi: 10.1002/mds.29529. Inprimatu aurretiko epub-a. PMID: 37448353. 
  23. Gilbert DL, Dubow JS, Cunniff TM, Wanaski SP, Atkinson SD, Mahableshwarkar AR. Ecopipama Tourette sindromerako: ausazko saiakuntza bat. Pediatria. 2023ko otsailaren 1a;151(2):e2022059574. doi: 10.1542/peds.2022-059574. PMID: 36628546. 
  24. Gövert F, Abrante L, Becktepe J, Balint B, Ganos C, Hofstadt-van Oy U, Krogias C, Varley J, Irani SR, Paneva S, Titulaer MJ, de Vries JM, Boon AJW, Schreurs MWJ, Joubert B, Honnorat J, Vogrig A, Ariño H, S, Jacob S Bienzer, Scott CG, Geis C, Lewerenz J, Prüss H, Wandinger KP, Deuschl G, Leypoldt F. Mugimendu-nahasmendu bereiziak kontaktarekin-associated-protein-like-2 antibody-associated autoimmune encephalitis. Garuna. 2023ko otsailak 13;146(2):657-667. doi: 10.1093/brain/awac276. PMID: 35875984. 

 

Irakurri gehiago Aurrera egiten:

Ale osoa    Artxiboak