27. BOLUMENA, 3. ALEA • 2023ko urria. Ale osoa »
Stanley Fahn Presidentearen Hitzaldiaren Saria
Parkinson gaixotasuna prebenitzeko doitasun-medikuntza erabiltzea
Pertsona baten biologia bereziak bere tratamenduan nola eragin dezakeen argitzen hasi gara. Caroline Tanner doktoreak eguneraketak eskaintzen ditu.
Apaltasunez eta ohore handiz ematen dut Stanley Fahn presidentearen hitzaldia. Stan ez da gure Elkartearen sortzailea bakarrik, baita Mugimendu Nahasteen arloaren sortzailea ere. Stan neurologo gaztea nintzela ezagutu nuen Parkinson Ikerketa Taldearen bidez, Elkartearen eta aldizkariaren hasierako egunetan, bere ekarpen bikainenetako bat izanik. Nire eta beste askoren tutore izan zen, beti aholku eta animo pentsakorrak emanez. Stan benetako eredua da, ez bakarrik zientzialari kliniko, irakasle eta lider gisa, baita gizaki aparteko gisa ere.
Nire lanak ingurumen- eta faktore genetikoen ikerketa epidemiologikoak eta biomarkatzaileak eta gaixotasunak aldatzen dituzten tratamenduak bilatzen dituzten ikerketa klinikoak biltzen ditu. Hitzaldi honetan, osasun publikoaren eta medikuntza zehatzaren printzipioen konbinazioa aplikatuko dut Parkinson gaixotasunaren (PG) prebentzioan.
Prebentzioak 3 helburu ditu:
- Lehen mailako prebentzioak kausak identifikatu eta ezabatzen ditu gaixotasuna garatu ez dadin
- Bigarren mailako prebentzioak gaixotasunaren prozesuak identifikatzen ditu eta sintomak agertzea saihesteko esku hartzen du
- Hirugarren mailako prebentzioak zama murrizten du eta gaixotasun agerikoan progresioa moteltzen du
Prebentzioari buruzko gure ulermena populazio handietan egindako ikerketetatik dator askotan. Aitzitik, doitasun-medikuntzak banakoan jartzen du arreta, tratamendu pertsonalizatua eskainiz, geneak, ingurunea eta bizimodua kontuan hartuta, arriskuen estratifikazioa, prozesu patofisiologikoen detekzio goiztiarra eta pertsona horren patofisiologia molekular espezifikoa helburu duen esku-hartzea betetzeko hiru baldintzak betetzeko.
Adibidez, populazio-ikerketetan, aurkitu genuen paraquat pestizidaren edo trikloroetileno kloratu disolbatzailearen (TCE) eraginpean egoteak gaixotasunaren gaixotasuna izateko arriskua handitzen duela. Beraz, lanbideak, lan-zeregin eta esposizio espezifikoak barne, garrantzitsua da arriskuen estratifikaziorako. Paraquat-arentzat, faktore portaera- eta genetikoek arriskua aldatzen dute, arriskuen estratifikazio-kategoriak gehituz. TCE-arentzat, bizitegi-esposizioak (ur kutsatuaren edo eraikinetan konposatu organiko lurrunkor honen kontzentrazioaren bidez) beste arrisku-estratua eskaintzen du. Lanbideari, bizilekuari, portaerari eta bizimoduari buruzko informazioa genotipoarekin batera sartzeak arriskuen estratifikazioa hobetuko du gaixotasunaren medikuntza zehatzean.
Biofluidoetan gaizki tolestutako alfa-sinukleina agregatuak detektatzeak ikuspegi indartsua eman dezake gaixotasunaren hasierako faseetan dauden pertsonak identifikatzeko, detekzio goiztiarra egiteko zehaztasun-medikuntzaren eskakizunarekin bat etorriz. Parkinsonaren Progresio Markatzaileen Ekimeneko parte-hartzaileen LKEan, ereiteko anplifikazio-analisi bidez (SAA) detektatu zen gaizki tolestutako alfa-sinukleina hiposmia, REM loaren portaeraren nahasmendua eta Parkinson gaixotasuna zuten pertsonengan, baina ez kontrol osasuntsuengan. Beste populazio batzuetan, gaizki tolestutako alfa-sinukleina detektatu zen DLB zuten pertsonengan, baina ez PSP edo beste parkinsonismo neurodegeneratibo batzuk, eta eredu desberdina ikusi zen MSA-n. Alfa-sinukleinaren anomaliek biomarkatzaile sentikor eta espezifikoa eskaintzen dutela dirudi, biologia bakarra baina sindrome kliniko desberdinak dituen neurona-sinukleina gaixotasun baterako.
Arrisku handiko geruzako pertsonengan alfa-sinukleinaren anomaliak detektatzeak (laneko eta ingurumeneko toxikoen esposizioak, portaerak, bizimodua eta genotipoa kontuan hartuta) bigarren mailako prebentziorako aukera eskaintzen du. Hobetutako karakterizazio biologikoak ere oinarri bat eskaintzen du pertsona bakoitzaren biologiara zuzendutako tratamenduetarako. Entsegu klinikoak –eta, azkenean, praktika klinikoak– tratamendu espezifiko batetik onura gehien ateratzeko aukera gehien duten pertsonak identifikatu ditzake pertsona horren biologian oinarrituta.
Medikuntza zehatzaren printzipioak aplikatzeak, populazioan oinarritutako arriskuen estratifikazioarekin hasita, banakako arrisku eta biomarkatzaile profilak barneratuz, prebentziorako aurrerapena bizkortuko du eta PDren zama globala murriztuko du.