28. BOLUMENA, 4. ALEA • 2024KO ABENDUA. Ale osoa »
Oso ohoretsu eta eskertuta nago Stanley Fahn Lecture Award ospetsua jasotzeagatik, eta bereziki harro nago aintzatespen hau jasotzen duen lehen herbeheretarra izateaz. Nire ibilbidea Leiden Unibertsitatean hasi zen, neurologo gisa trebatu eta 1997an doktoretza amaitu nuen hiperekplexiari buruz, ikara-erantzun gehiegizkoek ezaugarritzen duten nahaste bati buruz. Nire tutore Gert van Dijk irakaslearekin lankidetzan, frogatu genuen hiperekplexiaren forma nagusiak eta txikiak klinikoki, elektrofisiologikoki eta genetikoki desberdinak direla. Hau izan zen George Bruyn irakasleak 1966an Leiden Unibertsitatean deskribatu eta bideoz grabatutako familia baten lehen ikerketa sakona.
Nire prestakuntzan zehar, ikerketa-bekadak egiteko pribilegioa izan nuen aditu ospetsuekin, besteak beste, David S. Zee irakaslearekin Baltimoren, eta Peter Brown irakasleekin eta Andrew Lees irakasleekin Londresen. Londresen beka amaitu ondoren, neurologo gisa lan egin nuen Amsterdamen 12 urtez, eta denbora horretan ikara-nahasmenduen sailkapen berri bat proposatu nuen, Lancet Neurology aldizkarian argitaratua. Sailkapen honek honako hauek barne hartzen zituen: 1) Hiperekplexia, 2) Ikara-induzitutako nahasmenduak, eta 3) Ikara-nahasmendu neuropsikiatrikoak. Aurkikuntza garrantzitsu bat Latah-ri buruzko ikerketa izan zen, kultura espezifikoko ikara-nahasmendu neuropsikiatriko bat, zeinak hiperekplexiarenetatik bereizten diren ezaugarri kliniko eta neurofisiologikoak agerian utzi zituen.
2004an, VIDI beka bat jaso nuen, nire ibilbide profesionalean une erabakigarria izan zena, mioklonio distoniaren ikerketa hasteko aukera eman zidana, neurologia eta psikiatria lotuz. Bekak ikerketa bide berriak aztertzeko aukera eman zidan, mugimendu nahasmenduetan nire arreta zabalduz. 2012an, Mugimendu Nahasmenduen irakasle bihurtu nintzen Groningen Unibertsitate Medikuntza Zentroan (UMCG), eta gaur egun Mugimendu Nahasmenduen Espezializazio Zentroa zuzentzen dut. Bereziki harro nago Zentroan trebatu ditugun doktoregoko ikasle eta bekadunez, fenotipazio klinikoan espezializazio klinikoan eta ikerketan zentratzen baitira.
Eztabaida etengabea dago fenotipazio kliniko tradizionalaren (fenomenologia) eginkizunari buruz, diagnostiko tresna nagusi gisa, batez ere azpitipazio molekularraren garaian. Nire ustez, fenomenologia funtsezkoa da oraindik. Anna Sadnicka eta Mark Edwardsek azkenaldian Between Nothing and Everything: Phenomenology in Movement Disorders (Mov Disord, 2023ko urria) ikuspuntuan deskribatu duten bezala, gaixotasunen eta eredu fenotipiko kopuru mugatu baten arteko erlazioa ulertzeak informazio baliotsua eman dezake sistema sentsomotorra nola "hausten" den modu zehatzetan. Ezagutza horrek fenotipo espezifikoetarako terapia berriak ekar ditzake, azpiko gaixotasun prozesua edozein dela ere.
Gure zentroan martxan dauden proiektu zirraragarrienetako bat Next Move in Movement Disorders (NEMO) ekimena da, mugimendu hiperkinetikoen nahasmenduak sailkatzeko tresna informatiko bat garatzea helburu duena. NEMO zeharkako ikerketa-ekimen bat da, mugimendu-nahasmenduetan fenotipo bakarreko eta mistokoetan oinarritzen dena. Fenotipo bakarreko taldeen artean distonia, mioklonia eta dardara daude, eta fenotipo mistoen artean mioklonia-distonia (SGCE genean mutazioekin edo gabe). Datu klinikoak elektromiografia, azelerometria eta hiru dimentsioko bideo-grabaketak bezalako teknologia aurreratuekin konbinatuz, nahasmendu hauek sailkatzen ari gara. Datuak datu-zientzialarien talde batekin (Michael Biehl irakasleak zuzenduta) lankidetzan prozesatzen dira, ikaskuntza automatikoko algoritmoak erabiliz, ezaugarri klinikoki garrantzitsuak ezagunak eta potentzialki berriak identifikatzeko. Ikaskuntza sakoneko teknikek algoritmoari eredu konplexuak ezagutzeko aukera ematen diote, eta analisi bisualek klinikoei emaitzak interpretatzen laguntzen diete.
Nire ikerketa zabalagoak mugimendu hiperkinetikoen nahasmenduak hartzen ditu barne, fenotipatzea hobetzean eta nahasmendu horien genetika, neurofisiologia, irudigintza eta alderdi motorrak zein ez-motorrak aztertzean zentratuz. COST Plataforma Europarra, Nahasmendu Neurologiko Arraroen Europako Erreferentzia Sarea (ERN-RND) eta Mugimendu Nahasmenduen Elkartea bezalako ekimenetako lankideekin egindako lankidetzari esker, mugimendu nahasmenduen ulermen globalean laguntzeko eta ahalegin horietan lidergo rolak hartzeko pribilegioa izan dut.
Amaitzeko, eskerrik beroenak eman nahi dizkiet nire tutoreei, lankideei eta Mugimendu Nahaste Arraroen Adituen Zentroko kideei, batez ere nirekin batera lan egin duten doktoregoko ikasleei eta ikerketa-bekadunei. Haien ikuspegi anitzak oso baliotsuak izan dira. Era berean, eskertu nahi dut nire familiarengandik eta lankideengandik jaso dudan etengabeko laguntza, bai profesionalki bai pertsonalki.
Entzun saridunaren elkarrizketa »