Edukira joan
 
Nazioarteko Parkinson eta Mugimendu Nahasteen Elkartea

         Azken alea »

Kideen eguneraketak

 

Jan O. Aaslyren oroimenez, 1950-2022

Jan O. Aasly neurologoa 19ko ekainaren 2022an hil zen, aurreko udan pankreako minbizia diagnostikatu ondoren. Azkenean erretiroa hartzea erabaki zuen astean, baina ez zuen inoiz egin. 71 urte zituen. Emaztea, Karin, 3 seme-alaba eta gero eta biloba gehiago uzten ditu.   

Jan 1950ean jaio zen Trondheimen, Norvegiako antzinako hiriburuan eta Trondelag-eko (Norvegia hegoaldeko erdialde-iparraldea) eskualdeko zentroan. Bertako nekazari baten semea, medikuntza ikasi zuen Oslon (Norvegia), eta doktoretza lortu zuen Iparraldeko Suediako Unibertsitatean, Umeån (Suedia). Indar armatuetan zerbitzu egin eta iparraldeko Trondheim eta Tromsøn (Iparraldeko eskualdean) beka klinikoak egin ondoren, Jan itzuli zen St. Olav Ospitalean mugimendu-nahasmenduen aholkulari kliniko gisa lan egitera 40 urte baino gehiagoz. Urte horietan, Norvegiako Zientzia eta Teknologia Unibertsitateko aholkulari eta irakasle gisa, 245 artikulu baino gehiago argitaratu zituen eta mediku eta doktoregoko ikasle askori tutoretza eman zien goi-mailako tituluak lortzeko.  

Jan oso konprometituta zegoen Parkinson gaixotasunaren etiologia ulertzeko eta bere pronostikoa hobetzeko. Bere lan nagusia Norvegiako erdialdean eta iparraldean 3,000 paziente baino gehiago zaintzea izan zen. Bere ahaleginaren, determinazioaren eta lan gogorraren bidez, ikerketa-kohorte longitudinal bat sortu zuen, mundu osoan ondoen karakterizatuenetako bat, oinarrizko galdera batzuei modu bateratuan heltzeko.1,2Roger Duvoisinek Contursi familian egindako lanak inspiratuta, Janek Parkinson gaixotasuna zuten hainbat kasutan izandako familien ikerketa genealogikoak eta genetikoak ere ezarri zituen 1990eko hamarkadaren amaieran, herentzia-gaitasunarekiko interes handirik egon baino askoz lehenago. Ahal zen guztietan, genetika erabili zuen asoziazio klinikoetarako eta biomarkatzaileen ikerketa kolaboratiboetarako oinarri gisa.  

Aipagarria da Jan izan zela LRRK2 Parkinson gaixotasunaren fenotipo kliniko longitudinalak deskribatzen lehena Norvegiako herrietan.3-5Bere arbasoen lana gaixotasunak eragiteko LRRK2 p.G2019S-ren lotura genetikoaren ikerketa original eta bakarraren oinarri bihurtu zen.6, eta bere ahaleginek gaixotasunen aldaketarako gene-jomuga garrantzitsuenetako bat bezala ezartzen lagundu zuten. Pazienteen beharrek eta prebalentziak Jan LRRK2 ikerketa asko idaztera bultzatu zuten, epidemiologiako ikerketa zehatzagoak barne.7, penetrantzia 8-10, patologia11 eta biomarkatzaileak12-14, baita heterozigoto ageriko eta subklinikoen neuroirudi longitudinalak ere15,16.  

Jan, Mugimendu Nahasteen eta GeoPD bileretan ohiko parte-hartzaile gisa, bero gogoratuko da bere zorroztasun klinikoagatik, eztabaida praktikoengatik, asmamenagatik eta eskuzabaltasunagatik. Jendetzaren gainetik egon arren, beti zen apala, sotila eta izugarri umila. Jan normalean bizikletaz joaten zen bere klinikara, askotan izotz eta elur artean, nahiz eta baldintza horietarako pneumatiko iltzedunak zeramatzan hornituta. Era berean, nazioarteko komunitate kliniko eta zientifikoa animatu eta inplikatu zen, bere bidaia eta ikuspegiak ikerketa translazionalerako partekatu nahian. Janek, era berean, hamarkadetako arreta longitudinalak dakarren jakinduriaz eta umore ironiko batez hornituta zegoen. Horrela, Janen lanak kolaboratzaile eta ikerketa-erakunde askoren ikerketa-aurrerapenak ahalbidetu zituen; bizitza noblea bizi izan zuen bere pazienteei mesede egiteko.  

Erreferentziak 

  1. Hustad E, Myklebust TÅ, Gulati S, Aasly JO. Hilkortasuna areagotu Parkinson-en gaixotasunean. J Mov Disord. 2021;14(3):214-220. doi:10.14802/jmd.21029 
  2. Aasly JO. Parkinson gaixotasun genetikoaren epe luzeko emaitzak. J Mov Disord. 2020;13(2):81-96. doi:10.14802/jmd.19080 
  3. Aasly JO, Toft M, Fernandez-Mata I, et al. LRRK2-rekin lotutako Parkinson gaixotasunaren ezaugarri klinikoak Norvegiako erdialdean. Ann Neurol. 2005;57(5):762-765. doi:10.1002/ana.20456 
  4. Johansen KK, Hasselberg K, White LR, Farrer MJ, Aasly JO. LRRK2-rekin lotutako Parkinson gaixotasunaren inguruko ikerketa genealogikoak Norvegiako erdialdean. Park Relat Disord. 2010;16(8):527-530. doi:10.1016/j.parkreldis.2010.05.005 
  5. Aasly JO, Vilariño-Güell C, Dachsel JC, et al. LRRK2 patogeno berria p.Asn1437His ordezkapena Parkinson gaixotasun familiaretan. Mov nahastea. 2010;25(13):2156-2163. doi:10.1002/mds.23265 
  6. Kachergus J, Mata IF, Hulihan M, et al. Parkinsonismo autosomiko dominantearekin lotutako LRRK2 mutazio berri baten identifikazioa: Europako populazioetan sortzaile komun baten frogak. Am J Hum Genet. 2005;76(4):672-680. doi:10.1086/429256 
  7. Ross OA, Soto-Ortolaza AI, Heckman MG, etab. LRRK2 aldaera exonikoen eta Parkinson gaixotasunarekiko suszeptibilitatearen arteko lotura: kasu-kontrol ikerketa bat. Lancet Neurol. 2011;10(10):898-908. doi:10.1016/S1474-4422(11)70175-2 
  8. Hentati F, Trinh J, Thompson C, Nosova E, Farrer MJMJ, Aasly JOJOJO. LRRK2 parkinsonismoa Tunisian eta Norvegian: Gaixotasunaren penetrantziaren analisi konparatiboa. Neurology. 2014;83(6):568-569. doi:10.1212/WNL.0000000000000675 
  9. Healy DG, Falchi M, O'Sullivan SS, et al. LRRK2-rekin lotutako Parkinson gaixotasunaren fenotipoa, genotipoa eta mundu osoko penetrantzia genetikoa: kasu-kontrol ikerketa bat. Lancet Neurol. 2008;7(7):583-590. doi:10.1016/S1474-4422(08)70117-0 
  10. Lai D, Alipanahi B, Fontanillas P, et al. Parkinson gaixotasunaren LRRK2 aldatzaileen Genomewide Association Studies. Ann Neurol. 2021;90(1):76-88. doi:10.1002/ana.26094 
  11. Kalia LV, Lang AE, Hazrati LN, etab. LRRK2-rekin lotutako Parkinson gaixotasunean Lewy gorputzen patologiarekin duten korrelazio klinikoa. JAMA Neurol. 2015;72(1):100-105. doi:10.1001/jamaneurol.2014.2704 
  12. Delcambre S, Ghelfi J, Ouzren N, et al. LRRK2 G2019S-ren penetrantziaren mitokondrio-mekanismoak. Front Neurol. 2020;11:881. doi:10.3389/fneur.2020.00881 
  13. Brockmann K, Apel A, Schulte C, et al. LRRK2-rekin lotutako PD prodromal eta klinikoan hanturazko profila. J Neuroinflammation. 2016;13(1):122. doi:10.1186/s12974-016-0588-5 
  14. Loeffler DA, Aasly JO, LeWitt PA, Coffey MP. Zer ikasi dugu bizkarrezur-muineko likidoaren ikerketetatik LRRK2 Parkinson gaixotasuna duten pazienteak eta Parkinsonarekin lotutako LRRK2 mutazioak dituzten subjektu osasuntsuak detektatzeko biomarkatzaileei buruz? J Parkinsons Dis. 2019;9(3):467-488. doi:10.3233/JPD-191630 
  15. Wile DJ, Agarwal PA, Schulzer M, et al. Serotonina eta dopamina garraiatzailearen PET aldaketak LRRK2 parkinsonismoaren fase premotorrean: zeharkako ikerketak. Lancet Neurol. 2017;16(5):351-359. doi:10.1016/S1474-4422(17)30056-X 
  16. Sossi V, de la Fuente-Fernández R, Nandhagopal R, et al. Dopaminaren fakturazioa handitzen da LRRK2 mutazio-eramaile asintomatikoetan. Mov nahastea. 2010;25(16):2717-2723. doi:10.1002/mds.23356 

 

Lily Safraren oroimenez, 1934-2022

Lily Safra andrea, Edmund J Safra Fundazioko presidentea, Genevan hil zen 9ko uztailaren 2022an. 1999an baino lehenago hil zen Edmond senarrarekin batera, filantropia-ondare bikaina utzi zuen, hainbat arlotan zehar, besteak beste, laguntza humanitarioa, osasungintza, artea, museoak, sinagogak, eskolak eta unibertsitateak.   

Duintasuna kontzeptu kritikoa zen, baliabide ekonomikoak dituztenek beren bedeinkapenak zorte gutxiagokoekin partekatzeko betebeharra dutelako sinesmen sendoa partekatuz, bizitza duin bat izateko duten eskubidea aitortuz. Bere bizitzako azken urteetan, Edmondek Parkinson gaixotasun ezgaitzailea izan zuen eta Lilyk zuzenean bizi izan zituen gaixotasunak pazienteei eta haien maiteei eragiten zizkien erronkak. Bere heriotza tragikoaren ondoren (bere ezgaitasun egoerak neurri batean lagundu zuen horretan), Lilyk Parkinson gaixotasuna eta erlazionatutako garuneko nahasteak zituzten pazienteen ikerketa eta arreta medikoa babesteko konpromiso sakona hartu zuen.   

Izan ere, jende gutxik izan du Parkinson gaixotasunaren arloan hain eragin filantropiko sakona. Horrek hainbat ikerketa akademiko programa babestea barne hartu du, adibidez, Jerusalemgo Unibertsitate Hebrearrean, Londresko Unibertsitatean eta Torontoko Unibertsitatean. Seguruenik, bere eraginik handiena Michael J. Fox Fundazioarekin egindako lanaren bidez izan da, haien Zuzendaritza Batzordeko kide goiztiarra izanik eta haien programa garrantzitsu guztiak babestuz, besteak beste, Edmond J. Safra Global Genetics Consortia, Linked Efforts to Accelerate Parkinson's Solutions (LEAPS) programa, Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI) eta Edmond J. Safra Fellowship in Movement Disorders. Azken horri eman zion arreta berezia, Safra Fellows-ekin (irudian) elkarreraginez gozatuz eta Parkinson gaixotasunaren pazienteen zaintzaren eta ikerketaren etorkizuna ordezkatzen zutela jakitean animatuz.   

Aitortu ala ez, Mugimendu Nahasmenduen arloko osasun-profesional gutxi dira Lily Safrak nolabait ukitu ez dituenak beren bizitzak. Garrantzitsuagoa dena, ezinezkoa da kalkulatzea edo neurtzea haren dohaintzak eta lidergoak Parkinson gaixotasuna duten pazienteen eta haien familien bizitzan duen eta izango duen eragina.  

Alde pertsonal batetik, Edmonden zaintzan parte hartzeko pribilegioa izan nuen hil baino hainbat urte lehenago, eta Lily ezagutu nuen, ezkontide eta zaintza-lanetan izandako hainbat harreman pertsonalen bidez. Edmond hil ondoren, berak eta Fundazioak eskuzabaltasunez lagundu dute Torontoko Unibertsitateko gure programa, eta ohore bat izan da niretzat Mugimendu Nahasteen inguruko katedra bat edukitzea bere izenean. Beti izan du interes handia gure lanarekiko, eta bereziki atsegina izan zen niretzat gure programan trebatzen ari ziren Safra Fellows-ekin elkarreragiten ikustea.  

Safratarren ahalegin filantropikoei dagokienez, Lilyk esan zuen: “Poztu ginen emateaz, munduan benetako aldea eragiten ari diren pertsonei laguntzen diezunean, ematen duzuna baino askoz gehiago jasotzen duzulako”. Ez ziren hutsalak eta ahozko keinuak, baizik eta pertsona guztiengan ospatzen zuen duintasunarekiko benetako konpromisoa. Lily Safra asko faltan botako dugu, baina bere ondarea, batez ere hil-ohar labur honen irakurleentzat eta zaintzen dituzten pazienteentzat, modu neurgaitzean bizirik iraungo du.  


Anthony E. Lang OC, MD, FRCPC, FAAN, FCAHS, FRSC-k idatzia 
Zuzendaria, Edmond J. Safra Parkinson Gaixotasuneko Programa eta Lily Safra Mugimendu Nahasteetako Katedra, Toronto Western Ospitalea eta Torontoko Unibertsitatea

 

 

Irakurri gehiago Aurrera egiten:

Ale osoa    Artxiboak