Mugimendu-nahasmendu arraroak

Mugimendu Nahasmendu Arraroek (RMD) haurtzaroan agertzen diren fenotipo-espektro zabala duten nahasmendu arraro eta desgaitzaile ugari hartzen dituzte barne.

Nahasmendu genetiko arraroen talde handi bat dago. Baina denak batera hartzen badituzu, ez dira arraroak. Gure klinika guztietan, proportzio esanguratsua osatzen baitute, nahiz eta nahasmendu indibidualak arraroak izan.

- Shekeeb Mohammad, MB BS, FRACP, doktorea, Australia

Mugimendu-nahasmendu arraroen artean daude*:

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig)
Aceruloplasminemia
Azetazolamidari erantzuten dion aldizkako ataxia (ARPA)
ADCY5 mutazioa
Haurtzaroko hemiplegia txandakatua
Aminoazido aromatikoen dekarboxilasa gabezia
Ataxia telangiectasia
1 eta 2 motako apraxia okulomotorrarekin ataxia
E bitamina gabeziarekin lotutako ataxia
Ataxia hereditario autosomiko dominanteak
Sabel-dantzariaren diskinesia
Korea hereditario onbera
Gluteo-diszinesia bilaterala
Aldebiko hemifazial espasmoa
Biotinidasa gabezia
Biotina-tiamina sentikorreko gongoil basalen gaixotasuna
Buru mugikordun panpina sindromea
C9orf72 hedapenak
Garuneko kreatina gabezia
Garuneko folato gabezia
Zerebrotendinoso xantomatosia
Korea-akantozitosia
Kobalamina gabezia
Q10 koentzimaren gabezia
Dentatorubropallidoluisiar atrofia
2. motako ataxia episodikoa
2. motako ataxia episodikoa

Fahrren gaixotasuna/familiako gongoil basalen kaltzifikazioa
Familiako prioi gaixotasuna (Huntington gaixotasunaren antzeko 1)
Fickler-Winkler motako OPCA
X hauskorrarekin lotutako dardar/ataxia sindromea (FXTAS)
Friedreich-en ataxia
Gaucher gaixotasuna (3. azpimota neurologikoa)
GLUT1 gabezia
GLUT1 gabezia
1 motako aziduria glutarikoa
GPR88 mutazioa
Espasmo hemimastikatorioa
Entzefalopatia epileptiko-diskinetiko hereditarioak
Kokots mioklonia esentzial hereditarioa
Homozistinuria
Hiperekplexia
I eta II motako hipobetalipoproteinemia
Kufor Rakeb sindromea (Parkinsonen gaixotasuna 9)
Leigh sindromea eta Leigh-en antzeko sindromeak
Lesch-Nyhan gaixotasuna
Astigarren almibarretan gernuaren gaixotasuna
McLeod sindromea
Metilmaloniko aziduria
Molibdeno kofaktorearen gabezia
Nervoakantozitosi sindromeak
Neuroferritinopatia
Niemann Pick C motakoa

Krisi okulogikoak
OPA3-rekin lotutako 3-metilglutakoniko aziduria (Costeff sindromea)
Hanka mingarrien eta behatz mugikorren sindromea
Pantotenato kinasarekin lotutako neuroendekapena
Ariketa fisikoak eragindako diskinesia paroxistikoa
Koreoatetosi kinesiogeniko paroxistikoa
Diskinesia kinesigeniko paroxistikoa
Diskinesia paroxistiko ez-kinesigenikoa
PDE10A mutazioa
Pelizaeus-Merzbacher gaixotasuna
Fenilketonuria
Pontocerebeloaren hipoplasia
Garuneko kaltzifikazio familiar primarioa
Azido propionikoa
Pseudokoreoatetosia
Piruvato karboxilasa gabezia
Piruvato deshidrogenasa konplexuaren gabezia
Untxiaren sindromea
Refsum gaixotasuna
2. motako ataxia espastikoa (SPG58)
Sulfito oxidasa gabezia
Goiko obliku miokimia
Esklerosi tuberosoa
Wilson gaixotasuna
Xeroderma pigmentosoa

Zerrenda hau ez da osoa, baina ohikoenak diren gaixotasun arraro batzuk biltzen ditu. Informazio gehiago lortzeko, ikus: https://rarediseases.org/rare-diseases/ or https://rarediseases.info.nih.gov/.