Ataxia

Sindrome ataxikoen diagnostikoa egiteko, beharrezkoak izan daitezke familia- eta historia pertsonal osoa, azterketa fisikoa eta neuroirudiak, baita laborategiko ebaluazio integrala ere. Hala ere, kasu askotan, ataxiaren etiologia ziurgabe dago azterketa osoa egin arren.

Haurtzaroan, nerabezaroan eta helduaroan ataxiaren arrazoiak desberdinak dira. Jarraian, medikuari diagnostiko-pista hobeak ematen dizkioten printzipio batzuk azaltzen dira. Haurrengan, ataxiaren arrazoi errezesiboak ohikoagoak dira, besteak beste, Friedreich-ena eta metabolismo-nahasmenduen jaiotzetiko akatsen zerrenda bat, hala nola GM2 gangliosidosi gazteen formak eta sulfatido lipidosak (leukodistrofia metakromatikoa). Friedreich-en ataxia normalean haurrengan eta heldu gazteengan gertatzen da, eta gaixotasun hau noizean behin adineko pertsonengan deskribatu izan da. E bitaminaren gabezia duen ataxia hereditarioa, nahasmendu autosomiko errezesiboa, Friedreich-en ataxian aurkitzen direnen antzeko sintomak izan ditzake. Abetalipoproteinemia E bitaminaren gabeziarekin lotutako ataxiaren beste kausa errezesibo bat da, eta gaixotasunaren larritasuna defizitaren eta E bitaminaren gabeziaren araberakoa da. 12 bitaminaren gabezia noizean behin ataxia kronikoarekin agertzen da, askotan propiozepzioaren galerarekin lotuta. Zerebrotendinoso xantomatosia (CTX) lipidoen biltegiratze-nahasmendu autosomiko errezesibo arraro bat da. Sintoma neurologikoak, oro har, 20 urte inguruan hasten dira, eta zerebelo-ataxia beste sintoma neurologikoetako bat da. Ezaugarri ez-neurologiko lotuen artean, kataratak sortzetikoak/gaztetxoak, tendoi-xantomak (batez ere Akilesen tendoietakoak) eta aterosklerosia goiztiarra daude, CTX beste lipidoen biltegiratze-nahasmendu batzuetatik bereizten dituzten sintoma bereziak. Ataxia-telangiektasia, haurtzaroko gaixotasun arraro eta progresibo honek, garunean eta gorputzeko beste sistema batzuetan endekapena eragiten du. Gaixotasunak sistema immunologikoaren matxura ere eragiten du (immunoeskasiaren gaixotasuna), eta horrek beste gaixotasun batzuetarako joera areagotzen du, infekzioak eta tumoreak barne. Ataxia-telangiektasia duten haurrek minbizia garatzeko arrisku handia dute, batez ere leuzemia edo linfoma. Telangiektasiak "armiarma" zain gorri txikiak dira, pazientearen begien ertzetan edo belarrietan eta masailetan ager daitezkeenak. Sinusitis eta arnas infekzio errepikakorrak ohikoak dira. Gaixotasuna duten pertsona gehienek gurpil-aulki bat behar dute nerabezaroan eta 30 urte bete baino lehen hiltzen dira, normalean minbiziaren edo biriketako (biriketako) gaixotasunaren ondorioz.

Adineko pazienteetan, sindrome autoimmuneek, sindrome paraneoplasikoa barne (adibidez, Anti Yo eta anti Hu), ataxia eragin dezakete. Gaixotasun zeliakoa, gliadina aurkako antigorputzak dituen gaixotasun autoimmune bat da, ataxia eragin dezake. Teknologia berriaren aurrerapenarekin, ataxiaren kausa genetikoen diagnostikoa konplexuagoa bihurtu da. 40 ataxia autosomiko dominante baino gehiago daude, horien artean 7 ataxia garrantzitsuenak, poliglutamina proteina domeinu bat kodetzen duten CAG errepikapenek eragindakoak (SCA 1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA). Zerebelo-ataxia eta zerebelo-endekapena ohikoak dira mota guztietan, baina beste zeinu eta sintoma batzuk, baita agerpen-adina ere, gene-mutazio espezifikoaren arabera aldatzen dira.

Ataxia episodikoak (EA) ataxia hereditario arraro eta definituen talde bat dira. Gaur egun, 8 EA mota daude. Horien artean, EA1 eta EA2 dira garrantzitsuenak. EA1ean, ibiltzeko desoreka eta hizkera nahasmenduarekin batera gertatzen diren ataxia-atalak espontaneoki gertatzen dira. Ataxia mota hau mugimendu bat-bateko, kitzikapen edo ariketa fisikoaren ondorioz ere gerta daiteke. Erasoek, oro har, segundo batzuetatik minutu batzuetara irauten dute eta egunean hainbat aldiz errepika daitezke. EA2an, ataxiak orduak edo egunak irauten du, begi-mugimendu interiktalaren anomaliekin. Estresak normalean gertaerak eragiten ditu. EA2, batez ere, kaltzio-kanal batean (CACNA1A) dagoen akats genetiko baten ondorioz gertatzen da. Gene honen akats genetiko desberdinek migraina hemiplegiko familiarra eragin dezakete, eta gene honetako CAG errepikapen batek SCA6 eragiten du, eta sintomatologian gainjartzeak daude. Bizi-iraupena ez da laburtzen EASean, eta sintomak botikei erantzun diezaiekete. Azetazolamida lagungarria izan daiteke ataxia episodikoaren tratamenduan.

Ataxia erraz antzeman daitekeen arren, azpiko kausen ikerketak ebaluazio sistematikoa eskatzen du. Ibiltzeko eta trebetasunarekin antzeko arazoak sor ditzaketen beste nahasmendu neurologiko batzuk (adibidez, neuropatia edo bizkarrezur-muineko gaixotasunak) normalean zeinu neurologikoen bidez bakarrik bereiz daitezke. Egoera akutuetan, eginkizun nagusia bizitza arriskuan jartzen duten gertaerak antzematea da. Egoera ez-akutuetan ez dago jarraitzeko algoritmo edo jarraibide sinplerik. Ataxia-nahasmenduekin ezagutzeak medikuei lagunduko die diagnostikoa berresteko laborategiko eta diagnostiko-proba egokiak egiten. Etiologia bat aurkitzea batzuetan zeregin nekagarria da egoera batzuetan, baina hartutako ataxian faktore erasotzailea kendu ondoren, gaixotasunaren progresioa normalean gelditzen da eta pazientea sendatuko da. Esku-hartze goiztiarrarekin, batez ere adin gaztean, paziente gehienek ondo konpentsatzen dute eta koordinazio-gabezia oso arina edo batere ez dute izango.

Ataxiaren kausa genetikoei dagokienez, hainbat agentek ataxia hobetzen dutela jakinarazi da modu ezegonkorrean. Beraz, kudeaketa normalean lagungarria da, eta horrek fisioterapia, terapia okupazionala eta hizketa terapia barne har ditzake.

Hubert Fernandez, doktorea
Zentroko zuzendaria, Neurologia Zaharberritzeko Zentroa
Cleveland Clinic
Cleveland, OH, AEB

2019ko eguneraketak. Laguntzaileak:
Yih-Ru Wu, MD
Neurologia Saileko zuzendariordea, Chang Gung Memorial Ospitalea, Linkou sukurtsala, Taiwan
Chang Gung Unibertsitateko Medikuntza Fakultateko irakaslea, Taoyuan, Taiwan