dystonia

Distoniaren ezaugarri klinikoen artean hauek daude: agerpen adina (haurtzarotik helduaroaren amaierara arte), gorputzaren banaketa (forma fokalek gorputz-atal bakarra eragiten dute, segmentuek gorputz-atal jarraituak eragiten dituzte, forma orokortuek enborra eta beste bi gorputz-eskualde inplikatzen dituzte) eta denbora-eredua (gaixotasunaren ibilbidea estatikoa edo progresiboa da eta aldakortasuna borondatezko ekintzekin edo eguneko gorabeherenekin lotuta dago). Distonia isolatuta edo beste mugimendu-nahasmendu batekin konbinatuta egon daiteke, hala nola parkinsonismoarekin edo mioklonioarekin, edo beste adierazpen neurologiko edo sistemiko batzuekin lotatuta egon daiteke.

Haurtzaroan hasten den distonia isolatuak orokortzera jotzen du, eta helduaroan sortzen den distonia, berriz, fokal edo segmentala izaten da normalean. Distonia fokal/segmental sindrome batzuek izen espezifikoak dituzte, hasieran gaixotasun independentetzat hartzen baitziren: blefarospasmoa, betazalen ixte errepikakor eta indarrez eragiten duena; hizketan eragina duen disfonia espasmodikoa; mihia, masailezurra irekitzea eta ixtea, oromandibular distonia deiturikoa; lepoa inplikatzen duen zerbikaleko distonia edo torticollis.

Distonia fokala ere zeregin espezifikoa izan daiteke, adibidez, idazlearen kalanbreak eskua/besoa idaztean eragiten duen distonia da. Zeregin espezifikoko distoniaren beste adibide batzuk musikariaren distonia dira, instrumentu bat jotzean parte hartzen duen gorputz-atalean eragina izan dezakeena.

Distoniaren kausa asko daude. Sailkapen etiologikoak bi ildo nagusi hartzen ditu kontuan: nerbio-sistemaren patologiaren frogak eta distonia heredatua edo eskuratua den. Distonia isolatuaren kasu askotan ez dago endekapen edo egitura-lesioaren frogarik (adibidez, DYT1, DYT6; lehen "lehen mailako" distoniak deitzen ziren). Bestela, egitura-lesio estatiko baten frogak egon daitezke distonia eragiten duena, garuneko lesio perinatalaren ondoren gertatzen den garuneko paralisi distonikoaren kasuan bezala, edo endekapen progresiboaren kasuan bezala (adibidez, PKAN, PLAN; lehen "distonia plus" deitzen zen).

Herentziazko distoniek transmisio-eredu mota guztiak izan ditzakete; eskuratutako distoniek hainbat kausa dituzte (garuneko lesio perinatala, infekzioa, drogak, toxikoak, baskularrak, etab.); distonia idiopatikoak (esporadikoak edo familiarrak izan) genetikoki sailkatu gabeko formak dira, oraindik aurkitu gabeko geneekin erlazionatuta daudela uste dena.

Alberto Albanese doktoreak egindako ekarpena
Neurologiako irakaslea
C. Besta Neurologia Institutua
Milano, Italia