Mioklonia eta ikara

Lortutako kausak

Kortexeko eta azpikortexeko mioklonioetan, kausa eskuratua ohikoa da eta gaixotasunaren hasiera akutua edo subakutua eta/edo progresio azkarra izateagatik ezaugarritzen da. Medikazioek edo agente toxikoek eragindako mioklonia lehenik kontuan hartu behar da, batez ere mugimendu zakarrak tratamenduaren hasieran modu akutuagoan edo txikiagoan hasi badira, tratamendua etetearen edo desintoxikazioaren ondorioz sintomak hobetuko baitira. Ondoren, laborategiko ohiko probek etiologiak detektatu ditzakete, hala nola desoreka homeostatikoa, organoen gutxiegitasuna eta infekzioak. Sistema immunologikoak eragindako nahasteak (adibidez, NMDAR aurkako entzefalitisa, pertsona zurrunaren sindromea (SPS), opsoklonio-mioklonio sindromeak (OMS)) litekeena da infekzioaren zantzu sistemikoak daudenean. Nahasmendu horietako batzuk tratagarriak dira eta, beraz, goiz ezagutzea funtsezkoa da. Garuneko erresonantzia magnetikoa hurrengo urrats lagungarria da azpiko gaixotasuna identifikatzeko, bai kausa eskuratuak bai genetikoak.

Bizkarrezur-muineko eta periferiako mioklonian, giharren denerbazioaren edo egitura-lesioen zantzuak proba elektrofisiologikoen edo irudien laguntzarekin ebaluatu behar dira. Bizkarrezur-muineko miokloniaren oso antzekoa da eta enborraren eta sabeleko giharren astinaldi orokortuek ezaugarritzen dute, 100 eta 1000 ms arteko iraupen aldakorrarekin, eta mugimendu-nahasmendu funtzionala izan ohi da.

Kausa genetikoak

Kortexeko eta azpikortexeko mioklonioak bakarrik lotzen dira nahasmendu genetikoekin, eta kasu gehienetan hurrengo belaunaldiko sekuentziazioa (NGS) adierazten da eskuratutako kausa baztertu ondoren. Hala ere, kontuan izan mitokondrio-akatsen mitokondrio-nahasmenduak (adibidez, MERRF) eta neuroendekapenezko nahasmenduak (adibidez, Alzheimer gaixotasuna) ez direla identifikatzen NGSrekin, eta neuroendekapenezko nahasmenduen ehuneko txiki batean bakarrik ezagutzen da azpiko akatsa.

Hartutako kausa batekin alderatuta, genetikoki zehaztutako mioklonio sindromea susmatzen da hasiera goiztiarra eta progresio motelagoa duten kasuetan. Kasu gehienetan, bi sindrome kliniko hauetako bat ikusten da: kortexeko mioklonioa ataxiarekin konbinatuta (adibidez, mioklonio epilepsia progresiboa / mioklonio ataxia progresiboa) edo subkortexeko mioklonioa distoniarekin konbinatuta. Ia nahasmendu genetiko guztiek mugimendu-nahasmendu gehigarri batekin agertzen dira. Salbuespenak epilepsiarekin lotutako kortexeko mioklonio familiarra (BAFME edo FCMTE), entzefalopatia epileptiko batzuk eta hiperekplexia dira. Zoritxarrez, genetikoki zehaztutako mioklonio sindromeak eragiten dituzten akats genetiko gehienak ezezagunak dira oraindik.

Substratu anatomikoa identifikatzea ez da soilik lagungarria diagnostiko prozesuan, baita tratamendu estrategian ere ondorioak ditu. Levetiracetam, azido balproikoa eta klonazepam dira, oro har, kortexeko mioklonian lehen tratamendu aukeratzat hartzen direnak, eta klonazepam bakarrik da lehen aukera kortexeko, bizkarrezurreko eta periferikoko mioklonian.
 

Izualdi sindromeak

Izua bat-bateko eta ustekabeko estimulu bati emandako erantzun estereotipatua da. Kasu gehienetan, estimulua akustikoa da, baina beste modalitate batzuk ere, hala nola ukimenezkoak, bisualak edo bestibularrak, estimulu eraginkorrak dira. Izua gehiegizkoa hainbat egoera neurologiko eta psikiatrikoren ezaugarria da. Izu-sindrome hauek sindrome talde anitz eta heterogeneoa dira, hiru kategoria biltzen dituztenak: hiperekplexia, estimuluek eragindako nahasteak eta nahasmendu neuropsikiatrikoak.

Hiperekplexia sindrome kliniko genetiko arraroa da, estimulazio (gehienetan akustikoa edo ukimenezkoa) aurrean ikara bizi eta orokortua duen genea. Triada medikoak honako hauek ditu: 1) jaiotzean zurruntasun orokorra (bizitzako lehen urtean poliki-poliki gutxitzen dena), 2) ikara-erreflexu gehiegizkoak eta 3) ikara baten ondoren zurruntasun orokortu eta iraupen laburrekoa, erorketa bortitzak eragiten dituena. Ikara-erantzuna garuneko enborrean sortzen da eta klonazepamarekin tratatzen da. Azterketan, adin guztietan, burua atzeratzeko erreflexu gehiegizkoa dago. Kaltetutako gene ohikoena GLRA1 da, hiperekplexia genealogiko guztien % 80aren erantzule.

Estimuluek eragindako nahasmenduek gehiegizko erantzunak erakusten dituzte estimulu harrigarri baten ondorioz. Nahasmendu hauek ez-epileptikoak (adibidez, diskinesia kinesigeniko paroxistikoak, ataxia episodikoa, kataplexia) edo epileptikoak (adibidez, epilepsia erreflexua) dira eta normalean haurtzaroan hasten dira. Hirugarren taldea, ikara neuropsikiatrikoak, askotan bizitzan beranduago garatzen dira eta ikara eragindako tikak, ikara funtzionalen sindromeak eta antsietate-nahasmenduak (adibidez, estres post-traumatikoaren sindromea) eta kultura-sindrome espezifikoak, hala nola Latah eta Maineko jauzilari frantsesak, barne hartzen dituzte.

Marcelo Merello doktoreak egindako ekarpena
Neurozientzia Saileko zuzendaria
Buruaren Mugimenduaren Nahasmenduen Atala
Raul Carrea Ikerketa Neurologikorako Institutua (FLENI)
Buenos Aires, Argentina

2019ko eguneraketak honako hauek lagunduta:
Sterre van der Veen, MD, doktoregaia,
Mugimenduaren Nahasmenduak Groningen, Marina de Koning-Tijssen, MD, PhD
Mugimendu Nahasmenduen Burua, Neurologia Saila, Mugimendu nahasmenduak
Groningen, Herbehereak