29. BOLUMENA, 4. ALEA • 2025EKO ABENDUA.
Mioklonia bat-bateko mugimendu labur, kolpe baten antzeko eta nahi gabekoa da, neuromuskulu-uzkurdura edo inhibizio anormal batek eragindakoa. Mioklonia fisiologikoa, hala nola ikara-erantzuna, hika eta loaren mioklonia, normalean pertsona osasuntsuetan gertatzen da, ezgaitasunik edo progresiorik gabe. Miokloniaren adierazpen berri eta gutxi ezagutzen den bat identifikatu da, "mioklonia idiopatiko onbera" (MIO) gisa defini daitekeena.
Mioklonia distal isolatuen mugimendu zakar/moderatuen diagnostiko klinikoa eta eskuen mugimendu zakar arin/moderatuen kexa subjektiboa zuten nerabe pazienteei, progresio klinikorik ezean, ebaluazio kliniko eta neurofisiologikoak egin zitzaizkien. Bazterketa irizpideak beste zeinu neurologiko batzuk egotea eta mioklonia eragiten dutela ezagutzen diren sendagaien erabilera izan ziren, hala nola serotonina berreskuratzeko inhibitzaileak, GABAergiaren transmisioa areagotzen duten antiepileptikoak, antidepresibo triziklikoak. Hamabost paziente (4 gizon [% 26.7]; hasiera adina, 18.1±3.6 urte; gaixotasunaren iraupena, 5.3±3.7 urte) ebaluatu ziren.
Paziente guztiek ez zuten familia-historia positiborik erakutsi. Mioklonioaren tratagarriak diren kausak ikertzen zituzten laborategiko probak (adibidez, glukosa, giltzurrun, gibel eta tiroide funtzio probak) eta garuneko MRI gehigarriak egin ziren: Proba guztiak negatiboak izan ziren. Pazienteei proba genetikoak egin zitzaizkien, gehienak exoma osoko sekuentziazioan (WES) oinarritutako panel genetikoetan oinarrituta, ondorengo gene garrantzitsuen analisiarekin, emaitza negatiboekin. Azterketa neurofisiologikoek, EMG, potentzial ebokatu somatosentsorialak (SEP), EEG-EMG batez besteko atzeraeragina (BA) eta koherentzia kortiko-muskularra (CMC) barne, mioklonioaren diagnostiko klinikoa baieztatu zuten paziente guztietan. Paziente guztiek <100 ms-ko EMG eztanda iraupena zuten, 63 ms-ko batez besteko iraupenarekin (±13.7, 39-95 ms tartea), eta kortexeko korrelazioa frogatu zen BA edo CMC bidez edo SEP erraldoien presentziaren bidez sei pazientetan.
Emaitza hauek kortexeko mioklonioa iradokitzen dute paziente batzuengan, baina ez guztietan, BIM-aren jatorri heterogeneoa izan daitekeela adieraziz. 0.5-8 urteko jarraipenak egoera klinikoki egonkorrak edo erremisio osoa erakutsi zituen paziente guztietan, progresio arina izan ezik.
Emaitzek iradokitzen dute mioklonio nosologiko berri baten existentzia, "mioklonio idiopatiko onbera" deitu daitekeena. Mugimendu zakar hauek batez ere emakumeengan agertzen dira bigarren hamarkadan, goiko gorputz-adarretako banaketa distala nagusitzen delarik eta ia kasu guztietan ibilbide eta pronostiko onbera dutelarik, tratamendu farmakologikorik behar izan gabe. Balizko kausa etiologikoak baztertu ziren eta ez zen eragilerik identifikatu.
Mugimendu-nahasmenduen espezialista batek mioklonia distal arina edo moderatua klinikoki antzematen badu, beste zeinu neurologikorik ezean, batez ere bizitzako bigarren hamarkadan, BIM kontuan hartu beharko litzateke. Laborategiko probak egin beharko lirateke trata daitezkeen kausak baztertzeko, eta jarraipen klinikoa gomendatzen da. Gaixotasunaren bilakaera aldekoa dirudienez, ia kasu guztietan jarraipenean medikaziorik behar ez denez, kudeaketa terapeutikoa gomendatzen da pazienteen eguneroko jardueretan mugimendu zakarrek duten interferentziari buruzko kexetan bakarrik. Gainera, kexen hobekuntza espontaneoaren edo erremisio osoa izateko aukera pazienteekin partekatu beharko litzateke. Fenotipo honek mioklonia fisiologikoaren azpitalde jakin bat ordezka dezake, zentro anitzeko kohorteetan frogatu beharrekoa. Behaketa berri honek miokloniaren azpimota berri bat argitu dezake, kudeaketa diagnostiko eta terapeutiko espezifiko eta mugatua behar duena.