Zer da? Ariketak eragindako ibiltzeko nahasmendu episodikoa mutil gazte batean

Shekeeb Mohammad doktorea: Eskerrik asko, Hugo.

Hugo Morales Briceno doktorea: Beraz, pazientearen historia klinikoa eta azterketa neurologikoko emaitzak gure entzuleei irakurriz hasi nahi nuke, eta ondoren bideo-azterketan ikusten duzuena deskribatzeko eskatuko dizuet. Hau 7 urteko mutil bat da, guraso ez-odoltsuengandik zesarea bidez jaioa, gertakari perinatal garrantzitsurik gabe.

Mugimendu eta garapen mugarri normalak zituen. Hiru urte zituenetik, ahaleginaren ondorioz hankaren jarrera anormalaren historia aurkeztu zuen [00:02:00]. Hasieran, eskuineko aldea inplikatu zuen eta ondoren ezkerreko hanka. Jolas eta korrika biziaren ondorioz hasi zen eta 30 minutu inguru iraun zuen.

Ez zegoen krisirik izan zuenik. Bitxia bada ere, bere anai-arreba gazteena bost urteko mutikoa da, zesareaz jaioa eta mugarri normalekin. Azken urtean ere antzeko sintomak izan zituen beheko bi gorputz-adarretan. Bere gertakariak laburrak izan ziren eta bost minututan sendatu ziren. Bi pazienteak levodoparekin tratatu ziren inolako erantzunik gabe, eta bere gurasoak neurologikoki normalak ziren eta ez zegoen epilepsiaren familiako aurrekaririk. Orain Shekeeb, esadazu zer ikusten duzun bideoan, eta deskriba diezaiokezu gure publikoari.

Shekeeb Mohammad doktorea: Eskerrik asko atzeko plano klinikoagatik. Bi bideo eman dizkidate. Bata hasierako fasean dago eta bestea haur honek [00:03:00] ariketa batzuk egin ondoren, oinez denbora luzez. Beraz, hasierako faseko bideoa lehenik ikusita, ikusten dudana klinikako azterketa-gelan dabilen mutiko gazte bat da, bere ibilera nahiko normala dirudiena.

Besoen mugimenduan asimetria txiki bat egon daiteke, baina bideo zati hau txikiegia da ondoriorik ateratzeko. Ez dut mugimendu ustekabeko gehigarririk ikusten. Ez dut jarrerarik ikusten, eta oinak orpoarekin behar bezala jota dabil. Ez du behatzekin ibiltzen. Beraz, hori da bere oinarrizko bideoa.

Eta aurpegiko adierazpen ona ikusten dut, besoen mugimendu simetrikoak, besoen mugimendu asimetriko hori izan ezik, eta esan nuen ez genuela gehiegi azpimarratu behar bera gehiago ikusi gabe.

Hugo Morales Briceno doktorea: Eskerrik asko. Eta bigarren zatiko azterketa ikusten duzu. Oinarrizko egoeratik zerbait desberdina ikusten duzu?

Shekeeb Mohammad doktorea: Ongi da, orain beste bideo bat dugu, ibiltzera eta saltoka jarri ondoren grabatua. Antza denez, denbora batez, [00:04:00] ez dakigu iraupen zehatza, baina hemen ikus dezakeguna da bere ibilera izugarri aldatu dela. Oraindik ere pixka bat motelago ibiltzen ari da, oinarri nahiko estua eta oreka ona duela.

Baina ezaugarri deigarriena bi eskuen eta oinen jarrera da, oinetan asimetriko samarra, ezkerrean eskuinera gehiago, baina ezkerrarekin alderatuta, baina alde bietakoa dirudi eta goiko gorputz-adarra ere inplikatzen duela dirudi. Beraz, hau aldaketa bat da eta fenomenologia hau, behintzat bideoan.

Badirudi jarrera distoniko deituko genukeenaren ordezkari dela, klinikoek, jakina, hori baieztatu behar baitute bere tonua aztertuz. Bigarren bideo honetan berriro begiratuko diot bere aurpegiko espresioari eta ea beste zerbait ikusten duen ikusiko dut. Lehenengo bideoan irribarrez zegoen.

Oraindik ere hala da, beraz, berriro ere ez ditugu ondorio gehiegi aterako. Batzuetan, mugimendu-nahasteen bideoak ematen dizkizutenean, dena parentesi artean sartzen saiatzen zara, irribarre distoniko bat edo keinu bat izan, baina ez dut uste hori esan dezakegunik. Baina esan dezaket ariketa egin ondoren, lehen ibiltzeko normala zuen mutil honek orain ibiltzeko asimetriko baina orokortua duela.

Eta goiko gorputz-adarretako jarrera distonikoa ere bai.

Hugo Morales Briceno doktorea: Eskerrik asko, Shekeeb. Orain azterketari buruzko informazio gehiago emango dizut. Ikerketan jakinarazi bezala, nerbio kronikoen kognizio normala zuen. Ez zen mugimendu- eta erdigune-azterketarik nabarmenik izan. Erreflexuak mantenduta zeuden eta ez zegoen erreflexu patologikorik edo espastizitaterik.

Garrantzitsua da, ez zegoela Kayser-Fleischer eraztunik. Orain, informazio hau esku artean duzula, sindrome bat eraiki al dezakezu ikusi eta azterketari buruz dakizunaren arabera?

Shekeeb Mohammad doktorea: Ados, aurrekariak ditugu. Bideoak ikusi ditugu eta orain informazio gehigarri hau dugu. Laburbilduz, bere hasierako historia normala dela uste da, eta ariketa fisikoarekin lotutako distonia du hasieratik, hiru urte zituenetik bideoan ikusi duguna. Dakigunez, hau ez da epilepsiarekin edo gainbehera kognitiboarekin lotuta egon, eta gauza garrantzitsuak dira kontuan hartzeko: dakigun bezala, ez du garapen-atzerapenen artean garapen neurologikoaren arazorik, eta ez du epilepsiarik. Beraz, geratzen zaiguna distonia episodikoaren historia nagusia da. Eta gero, episodikoa edo paroxistikoa den zerbaiten historia horri aurre egiten diozunean, orduan saiatzen gara ikusten zer lotura dauden eragileekin eta arintzeko faktoreekin.

Beraz, badakigu ariketa fisikoarekin, pasarte hauek agertzen direla, eta hori izan da historia, eta horixe ikusi dugu bideoan. Beraz, dugun informazio kopuruarekin, esango nuke hau ariketa paroxistikoak eragindako distonia iradokitzen duela bestela intelektualki normala den haur batean, epilepsiaren aurrekaririk ez duen [00:07:00] eta antzeko pasarteen aurrekariak dituen anaia txikiago batean.

Hugo Morales Briceno doktorea: Bai. Beraz, orain sindromea dugu, beraz, distonian ariketa paroxistikoa beste azterketa normal eta neurologikoekin, baina familia-historiarekin. Emaitza batzuk emango dizkizuet zehaztapenei buruz. Odol-analisi osoa normala zuen, glukosa barne, giltzurrunetako gibeleko probak, garuneko plasmina eta amoniakoa barne.

Eta laktatoa ere 34 miligramo dezilitrora igo zen, gehienez 19 eta 20 artean egonez. Gainera, aminoazido organikoen profila probatu zen, eta normala zela jakinarazi zen. Glukosa mailak ere normalak ziren LKE batean. Orain, hau kontuan hartuta, emaitza hauek dituzula, sindrome hau non dagoen uste duzu joango dela, edo zein dira hemen diagnostikoarekin lagun zaitzaketen pistak?

Shekeeb Mohammad doktorea: Berriz ere, badugu informazio gehigarri bat [00:08:00]. Ahaztu zaidan zerbait aipatuko nuke, historia negatibo bat. Beraz, uste dut gertaera hauek gertatzen diren eguneko ordua, barauarekin duen edo ez duen erlazioa, ere garrantzitsua izango litzatekeela kasu honetan. Batez ere goizaldean gertatzen diren gauzak.

Glukosa garraioarekin arazoei buruz kezkatuta egongo ginateke, baina aldi berean, informazioa dugunez, LKEko glukosa normala da, eta horrek glukosa garraiatzailearen gabezia ez luke litekeena. Odoleko laktato maila altua ere ematen digute. Eta azido profil txiki bat normala da.

Wilsonen gaixotasunak gauza asko imita ditzake, eta badakigu Kayser-Fleischer eraztunen eta zeruloplasmina normalaren gabeziak oso litekeena dela hau Wilsonen gaixotasunaren adierazpen neurologikoa izatea. Beraz, uste dugu litekeena ez liratekeen gauza batzuk daude. Aldi berean, uste dut orain itzuli eta bere historiarekin ikusi behar dugula zeintzuk diren gure desberdintasun nagusiak.

Eta honek lagundu al digu ala [00:09:00] ez? Beraz, mutil honen historiarekin orain arte, eta ariketa paroxistikoek eragindako disko-zinesiaren bideoa ikusita, pentsatzen ari naiz zeintzuk diren hauekin lotutako arrazoi nagusiak, besteak beste, glukosa garraioaren gabezia.

Eta GTP ziklohidrolasa gabezia duten pertsona batzuk. Nahasmendu horietarako glukosa garraiatzailea baztertu daiteke ematen zaigun informazioarekin. LKEko monoaminarik ez badugu, ezin dugu GTP ziklohidrolasa gabezia baztertu horretan oinarrituta.

Baina levodoparen erantzunik ezak horren aurka argudiatuko luke. Orduan, ariketa fisikoak eragindako distonia izan dezaketen beste nahasmendu-talde batzuk geratzen zaizkigu, eta ia gehienak neuroirudi bidezko aldaketa batzuekin lotuta egongo lirateke. Eta hori aztertuko bagenu lagungarriak izango lirateke.

Horretan sartu aurretik, noski, markatzailea, odoleko laktato altua izatea. Baliteke energia metabolismoarekin lotutako nahasmendu batzuk iradokitzea [00:10:00]. Fidagarriagoa litzateke LKEko laktato eta agian LKEko piruvato maila altua ikustea. Baina horixe da oraingoz geratzen zaiguna, ez dugula uste glukosa garraio gabezia denik.

Litekeena da GTP ziklohidrolasa gabezia izatea levodopa erantzunik ezarekin. Baina energia-bideen metabolismoa edo azido-metabolismo txiki bat inplikatzen duten beste diferentzial batzuk izan daitezke, eta neuroirudiak aztertuz pista bat lor dezakegu.

Hugo Morales Briceno doktorea: Beraz, ikus dezaket sindromearen oinarriari edo dituzun ebidentziari buruzko hipotesi batzuk formulatu dituzula, laktatoa barne, baina baita probaren emaitza negatiboak ere. Orain garuneko MRIaren emaitzak emango dizkizut, baina emaitzak deskribatzeko eskatuko dizut. Beraz, garuneko MRIa edo prebentzioa eta anai-arreba gazteagoa egin zenituen.

Beraz, esan al diguzu zer ikusten duzun hemen? Gure entzuleek mentalki irudikatu ahal izan dezaten zer gertatzen den garunean?

Shekeeb Mohammad doktorea: Bai, beraz, bi [00:11:00] irudi eman dizkidate. Hauek T2 ardatzeko irudiak dira anai-arrebarentzat eta T2-FLAIR ardatzeko bat, badirudi probandoarentzat dela. Beraz, probandoaren irudiak ikusita, haur hau bizitzako lehen hamarkadaren amaieran dagoela gogoratuz, seinale hiperintentso bat ikus dezakegu bi globi pallidoetan.

Eta hau da geziekin adierazten den eremua. Lehen hamarkadaren amaierako adin honetan, normalean MRI seinalearen progresioa denok burdina metatzen hasten garela da, eta ondoko putamenarekin alderatuta, globus pallidus ilunagoa agertu beharko litzateke. Ez luke kasu honetan ikusten den bezala distiratsuagoa agertu behar.

Beraz, hori argi eta garbi anormala da. Ia simetrikoa dirudi. Eta gero, anai-arreba gazteagoari begiratzen diogunean, hau ere irudi axialean dago. Hau T2-pisatutako irudia da. Eta antzeko aurkikuntza bat ikusten duzu, agian aldaketa kistiko batzuk globi pallidus-aren aurreko aldean. Baina hiperintentsitate oso simetrikoak ikusten dituzu [00:12:00] globus pallidus-ean.

Beraz, berriro ere, anai-arrebak bost urte ditu orain eta adin horretan hori anormala litzateke. Globus pallidus-ak intentsitate antzekoa izan beharko luke, apur bat ilunagoa ez bada, MRIaren indar magnetikoaren arabera, ondoko putamenarekin alderatuta.

Hugo Morales Briceno doktorea: Orain, haurtzaroa ariketa paroxistikoetan dugu distonia honetan, garuneko MRI normal batekin eta palidumean lesio espezifiko batekin. Konbinazio honekin, zeintzuk dira zure hiru diagnostiko diferentzial nagusiak?

Shekeeb Mohammad doktorea: Bai. Beraz, honek gure diferentzialen zerrenda nabarmen murrizten du, eta paziente honen aurkezpen klinikoa MRIarekin konbinatzen badugu, geratzen zaizkigun hiru diferentzial nagusiak piruvato deshidrogenasa konplexuaren gabezia eragiten duten nahasmendu monogenikoak dira. Lenoan arazoak sor ditzaketen nahasmenduak, hau da, azido metabolismo txikian, eta GABA [00:13:00] bideko nahasmenduak sor ditzaketen nahasmenduak, batez ere sukziniko semialdehido deshidrogenasa gabezia izenekoa.

Beraz, aurkezpen klinikoa eta MRI gurutzatzen badituzu, hiru desberdintasun nagusi horiekin geratzen zara.

Hugo Morales Briceno doktorea: Eskerrik asko, Shekeeb. Orain paziente hauen azken diagnostikoa azalduko dut. Beraz, exoma osoaren sekuentziazioan oinarrituta, pazienteek bi aldaera patogeniko zituzten ECHS1 genean. Hau da, mitokondrioen kate laburreko enoil koentzima A hidratasa 1 gabezia, hau da, aurkezpen hau ekar dezakeen nahaste errezesiboa. Paziente honen gurasoei analisi genetikoa egin zitzaien. Lehenengo aldaera amari ikusi zitzaion, hau da, bosgarren exoian, eta bigarrena aitari, hau da, lehenengo exoian. Horrek herentzia errezesiboa dela baieztatzen du. Orain, aukera baliatu nahi nuke zuk Shekeeb-i deskribatu diguzunaren araberako mezu bat emateko, eta hau oso garrantzitsua da fenotipo klinikoan, baina baita ere testuinguru klinikoan, pazienteak zure klinikara etortzen direnean.

Beraz, diskinesia paroxistikoaren eredua eragileen arabera sailkatzeak diagnostiko diferentzial eta etiologien zerrenda bat sortzen lagun dezake. Neuroirudietako aurkikuntza anormalen presentziak zenbait nahasmendu neurometaboliko adieraz ditzake, adierazi duzun bezala, horietako bat mitokondriala izan daiteke, baina ez dezagun ahaztu aziduria organikoa ere, aziduria metabolikoak ere antzeko aurkezpena izan dezakeelako.

Kasu honen xehetasun gehiago nahi badituzu, kasu hau Indian Academy of Neurology Journal aldizkariaren urtekarian argitaratu da. Izenburua hau da: Paroxysmal Exercise-Induced Dyskinesia in Siblings Due to ECHS1 Gene Mutation First Indian Case reports. Eskerrik asko berriro entzuteagatik eta hurrengo atalerako, What Is It?, prest nago. Mila esker, Shekeeb.

Shekeeb Mohammad doktorea: [00:15:00] Eskerrik asko. Eskerrik asko ni gonbidatzeagatik.